专家义诊丨新生儿筛查能排除苯丙酮尿症吗

专家义诊丨新生儿筛查能排除苯丙酮尿症吗？

育儿有方法你问我来答

问题1新生儿筛查时苯丙氨酸值偏高，如果基因筛查可以一次肯定吗？基因筛查是抽血还是怎样做呢？复查足跟血的值是1.7，这样还用再复查吗？能排除苯丙酮尿症吗？

李会娟医生解答：采血一次检查不能确诊，需要采足跟血和晨尿送遗传代谢病检查才能确诊。这类疾病在初期新生儿可能完全看不出来症状，即使采血筛查，发现率也不过40%左右，它和基因病变有关的一种疾病，最准确的是基因检查。除此之外，系统的症状和体征很重要，(小头畸形,点头样发作及婴儿痉挛症样表现),可出现一些精神,认知及行动等异常。

典型的临床表现除上述症状外,主要特点为躯干肌张力低下、软弱、四肢肌张力增高，由此致使抬头困难、吸吮力低下、吞咽困难、软弱无力、眼睑下垂、嗜睡、反应极差、激惹、口水增多、难以控制的抽痉、严重小头畸形等。由于没有看到孩子具体的表现，目前尚不能排除，医院儿科的内分泌遗传代谢科定期救治。

问题2我女儿现在四个月了，有医生看了我孩子说脸白是否是贫血，我女儿生下来比现在还白，医生说是不是还没晒过，确切没怎样出去过，我视察了发现，她大拇指的指甲发白，其他的还可以，嘴唇色彩粉粉的，不是特别红那种，我的奶水挺多的，就是比较稀，如果贫血的话，怎么办呢？

李会娟医生解答：简单的办法就是查个血常规，就知道是不是贫血，还可以判断贫血程度，如果贫血，这个年龄段的孩子最常见的是缺铁性贫血，补充铁剂就行，如果想进一步查贫血缘由，还可以查贫血四项。

问题3宝宝刚满月，月子里奶水不是很多，但也差不多够她吃，偶尔喂点奶粉，最近不知道怎样了，宝宝晚上吃的特别多，一直吃，吃到打嗝都能吐出来还吃，不让吃就哭，怎么回事？

李会娟医生解答：满月后需奶量会增加，一般需奶量最少是体重千克数乘以ml，孩子吃不饱固然会哭闹。有些孩子白天吃奶为主，有的孩子夜间为主，这个没什么关系，关键是吐奶容易造成误吸，最好少许多餐，每次喂奶后竖着抱半小时，轻轻拍打后背，不要着急平放孩子，由于婴儿的胃和成人的胃结构形态不一样，多数是水平位，还有一部分孩子乃至存在胃改变，所以一旦多吃奶就会吐。

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